ZELLWEGER Sendromu (ZS), genellikle yenidoğan bebeklerde görülen genetik bir hastalık olarak tanımlanır; peroksizomal biyogenez hastalıkları içinde incelenen nörolojik sistem, iskelet sistemi, karaciğer ve göze ait anomalilerin izlendiği, nadir görülen otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.
Hastalarda tipik yüz yapısı (yüksek alın, geniş ön fontanel, yukarı eğimli palpebral fissürler, hipoplastik supraorbital görünüm, kulak kepçesinde şekil bozuklukları) görme ve işitme bozukluğu, hipotoni, karaciğer büyüklüğü, böbreklerde kistler, zeka geriliği ve epileptik nöbetler gibi sinir sistemi bulguları, ve enteral beslenmede güçlük vardır. Kanda artmış çok uzun zincirli yağ asitleri düzeyleri (VLCFA) ve eritrositlerde azalmış plasmalojen düzeyleri, tanıya yardımcı en önemli parametrelerdir. Hastalığın prognozu kötüdür.
ZELLWEGER SPEKTRUM BOZUKLUKLARI NEDİR?
Peroksizomlar da vücuttaki birçok işlev için gerekli olan hücrelerin bir parçasıdır. Peroksizomal biyogenez bozuklukları olarak da adlandırılan bu hastalıklar peroksizomları etkiler. Zellweger spektrum bozukluklarının diğerleri de şunlardır;
Heimler sendromu: Geç bebeklik veya erken çocukluk döneminde işitme kaybına ve diş sorunlarına neden olur.
infantil Refsum hastalığı: Kas hareket sorunlarına ve bebeğin gelişiminde gecikmelere neden olur.
Yenidoğan adrenolökodistrofisi: Bebekte işitme ve görme kaybına neden olur. Ayrıca beyin, omurga ve kaslarda bazı sorunlara neden olabilir.
ZELLWEGER SENDROMUNUN BELİRTİLERİ NELERDİR?
Zellweger sendromunun belirti ve semptomları doğumdan hemen sonra başlar. Zellweger sendromunun belirtileri şunlardır;
Geniş burun köprüsü
Gözlerin iç köşelerinde deri kıvrımları
Düzleşmiş yüz
Yüksek alın
Az gelişmiş kaş sırtları
Geniş ayarlı gözler
Beslenme zorluğu
Büyümüş karaciğer veya dalak
Sindirim sistemi kanamaları
İşitme ve görme sorunları
Karaciğer bozukluklarından kaynaklanan sarılık
Nöbetler
Az gelişmiş kaslar ve hareket sorunları
ZELLWEGER SENDROMU NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Zellweger sendromunun tedavisi günümüzde halen bulunmamaktadır. Teşhis konulduktan sonra uygulanan bazı tedavilerle semptomlar hafifletilmektedir.
