GEBELİK sırasında 7. kromozomda bulunan 26-28 genin kendiliğinden silinmesi nedeniyle ortaya çıkan genetik anormalliktir. Zihinsel engellilik, öğrenme ve büyüme sorunları, yüz hatlarında ayırıcı belirgin özelliklerle karakterizedir.
Williams sendromu, genellikle elastin geninin (ELN) eksikliği veya anormalliği sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. ELN geni, vücutta önemli bir role sahip olan elastin proteinini kodlar ve bu protein kan damarları ile bağ dokusunun esnekliğinden sorumludur. Williams sendromu, ELN genindeki bu eksiklik veya değişiklik nedeniyle elastin proteininin normal üretimini engeller, bu da sendroma özgü belirtilere yol açar.
Ayrıca, genellikle 7. kromozomda 26 ila 28 gen arasında bir bölgenin kaybını içerir; bu mikrodelesyon, sendromun çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklerine katkıda bulunur. Williams sendromu, genetik faktörlerin kompleks etkileşimi sonucunda ortaya çıkar, bu nedenle sadece ELN genindeki değişikliklerle sınırlı değildir.
Williams Sendromu Neden Olur?
Williams sendromu 7. kromozomda bulunan ve “ELN” geni olarak bilinen elastin geninin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Elastin geni, vücutta özellikle kan damarlarının ve bağ dokusunun esnekliğinden sorumlu bir proteini kodlar. Bu genin eksik ya da anormal olması, elastin proteininin üretimi üzerinde doğrudan bir etkisi vardır ve bu durum sendromda görülen karakteristik özelliklerinin bazılarına sebep olur. Bunun yanı sıra, bu sendrom sadece ELN genindeki değişikliklerle sınırlı değildir. Genellikle 7. kromozomda 26 ila 28 gen arasında bir bölgenin kaybını (mikrodelesyon) içerir. Bu delesyon, sendroma sahip bireylerde görülen fenotiplerin geniş çeşitliliğini açıklamaktadır.
Williams Sendromu Kimlerde Görülür?
Williams sendromu, cinsiyet veya ırk fark etmeksizin herkeste görülebilen bir durumdur. Rastgele ve nadir görülen bir genetik durum olduğundan, ailede önceden Williams sendromu öyküsü olmayan çiftlerin çocuklarında da ortaya çıkabilir. Her ne kadar genetik bir atadan çocuğa geçiş olmasa da, ailede bu sendroma ilişkin tanı konulmuş ise, gelecek nesillerde sendromun tekrar görülme riski artabilir. Bu sendrom rastlantısal bir genetik mutasyon sonucu olarak görülür ve özellikle ebeveynlerde bu durum için herhangi bir genetik taşıyıcılık bulunmasa bile ortaya çıkabilir.
Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Williams sendromu belirtileri genellikle karakteristik yüz özellikleri, öğrenme güçlükleri, davranışsal belirtiler ve fiziksel özellikleri içerir. Bu belirtiler genellikle bireyden bireye değişebilir, ancak genel olarak şu şekilde sıralanabilir:
Yüzdeki Karakteristik Özellikler: Williams sendromu olan bireyler genellikle gözlerin biraz çekik, geniş ağızlı, dolgun yanaklı, düşük burunlu, küçük çeneli ve büyük üst dudaklı bir yüz yapısına sahiptir.
Öğrenme Güçlükleri: IQ seviyeleri genellikle normalin altında olup, dil becerilerinde gelişim geriliği ve mekânsal yeteneklerde bozukluk görülebilir. Öğrenme güçlükleri okul performansını etkileyebilir.
Davranışsal Belirtiler: Hiperaktivite, dikkat eksikliği, sosyal becerilerde güçlük, diğer çocuklarla iletişim kurmada zorluklar gibi davranışsal sorunlar ortaya çıkabilir.
Fiziksel Özellikler: Eklem ve kas zayıflığı, cilt elastikiyetinde sorunlar, diş anomalileri, kardiyovasküler sorunlar, böbrek sorunları ve yüksek kalsiyum seviyeleri gibi çeşitli fiziksel belirtiler görülebilir.
Williams sendromu belirtileri her bireyde farklılık gösterebilir ve bu belirtiler genellikle yaşla birlikte değişiklik gösterebilir. Ancak genel olarak, bu belirtiler, sendromun tanı ve tedavisinde kılavuz olabilir.
Williams Sendromu Kimlerde Görülür?
Williams sendromu, her cinsiyet ve etnik grupta görülebilir, ancak bu sendromun belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Genetik bir değişiklik sonucu oluştuğu için, ailesinde bu sendromu olan bireylerde risk daha yüksektir. Ancak, genellikle rastgele bir olay olduğu için aile geçmişi olmayan bireylerde de ortaya çıkabilir.
Williams Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Williams sendromu genellikle belirgin fiziksel özelliklere dayanılarak teşhis edilir. Klinik değerlendirme, yüz yapılarındaki belirgin özellikler, büyüme geriliği ve gelişimle ilgili belirtiler üzerine odaklanır. Tanıda genetik testlerin kullanılması yaygındır.
Williams sendromu, 7. kromozomdaki bir genetik mikrodelesyon sonucu ortaya çıktığından, genetik testler bu mikrodelesyonu saptayabilir. FISH (Floresan İn Situ Hibridizasyon) veya mikroçip teknolojisi gibi yöntemler kullanılarak genetik materyaldeki eksiklik belirlenir.
Buna ek olarak, kardiyovasküler sorunları değerlendirmek amacıyla ekokardiyografi gibi görüntüleme testleri de uygulanabilir. Çocuğun gelişimsel ve davranışsal değerlendirmesi, tanı sürecinde önemli bir rol oynar ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
Williams Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Williams sendromu, spesifik bir tedavisi olmayan genetik bir durumdur; ancak semptomatik tedaviler ve destekleyici yöntemlerle yönetilebilir. Tedavi genellikle bireysel ihtiyaçlara ve semptomlara yöneliktir. Örneğin, gelişimsel gecikmelerle başa çıkmak için erken müdahale programları, fizyoterapi ve konuşma terapisi gibi rehabilitasyon hizmetleri kullanılabilir.
Eğitim ve özel eğitim, bireyin öğrenme güçlükleriyle başa çıkmasına yardımcı olabilir. Kalp problemleri gibi fiziksel sağlık sorunları varsa, kardiyolog gözetiminde uygun tedavi planları uygulanabilir. Psikolojik ve sosyal destek de önemlidir, bu nedenle psikologlar veya danışmanlar, bireyin sosyal becerilerini ve duygusal refahını geliştirmeye yardımcı olabilir.
Williams sendromu için belirli bir ilaç tedavisi olmamakla birlikte, semptomlara yönelik spesifik tedaviler sağlık profesyonelleri tarafından bireysel olarak belirlenir. Tedavi süreci, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve bireyin özel ihtiyaçlarına odaklanmalıdır.
Kaynak:
