KROMOZOM 5’in kısa kolundaki genetik materyalin kısmen veya tamamen silinmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluk.
Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA’daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.
İlk olarak Jérôme Lejeune tarafından 1963’te tanımlanmıştır. Durumun etkileri her 20.000 ila 50.000 canlı durumda 1 görülür. Rahatsızlık etnik geçmişi olan bütün insanlarda ve 3/1 oranla dişilerde daha çok görülür.
Belirtileri nedir?
Sendrom adını yeni doğanın karakteristik ağlamasından alır. Bebeğin ağlayışı yutak ve sinir sistemindeki sorunlarla ilişkili olarak yavru kedi miyavlaması gibidir. Bu ağlayış sendromu tanımlar. Bu bebeklerin 1/3’ü 2 yaşından önce bu ağlayışlarını kaybederler. Cri du chat sendromunun diğer belirtileri ise şöyledir:
* Yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri,
* Düşük doğum ağırlığı ve zayıf büyüme,
* Bazı kavrama, heceleme ve motor gerilikler,
* Hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler,
* Zamanla değişebilen alışılmamış yüz çehresi,
* Aşırı salya,
* Kabızlık,
* Gözler arası mesafenin geniş olması (hipertelorizm),
* Ense yapısının küçük olması,
* Yüksek ve dar damak yapısı,
* Parmaklar arasında kısmi perde.
Cri du Chat sendromu ne kadar yaşar?
Çok az sayıda çocuk ciddi organ yetmezlikleri ve diğer yaşamı tehdit edici tıbbi koşullar ile doğar. Cri du Chat sendromlu bireylerin çoğu normal bir hayat uzunluğu gösterirler.
Kedi miyavlaması sendromu neden olur?
Kedi miyavlaması sendromu olarak bilinen vakaların yüzde 85’i spontane hasarlar sonucu oluşurken, yüzde 15’i ailesel kromozom anomalileriyle alakalı. Ailesel olgularda, tekrarlayan gebeliklerde 5p delesyonlu vakalara yeniden rastlanma ihtimali normal toplumdan çok daha yüksek olan bir hastalık.
