Stiff person ya da katı kişi sendromu, ilerleyici kas sertliği ve tekrarlayan ağrılı kas spazmları ile karakterizedir. Merkezi sinir sistemini etkilese de nöromüsküler belirtileri vardır. Bu nörolojik bozukluğun erken dönemlerinde spazmlarla birlikte görülen kas sertliği zaman zaman görülüp ardından düzelebilir ancak hastalık ilerlediğinde kalıcı hâle gelir. Çeşitli uyaranlarla tetiklenen sendrom, çoğu vakada başka nörolojik belirtiler veya semptomlar ortaya çıkarmaz.
Katı kişi sendromu, kas sertliği ve ağrılı kas spazmları ile karakterize olan, çok nadir görülen ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. Tipik olarak omurgada aşamalı kas sertliği meydana gelir. Çoğu hasta, ani uyaranlarla tetiklenen ağrılı kas spazmları yaşar. Spazmlar rastgele meydana gelebileceği gibi ani hareketler, gürültü, soğuk hava, fiziksel temas ya da psikolojik faktörler gibi uyaranlarla tetiklenebilir. Yalnızca belirli bir bölgeyi etkileyebileceği gibi tüm vücudu da etkileyebilir.
Tedavi edilmediği durumlarda potansiyel olarak ilerleyerek yürüme güçlüğüne neden olabilir. Kişinin rutin günlük görevlerini yerine getirme yeteneğini önemli ölçüde etkileyebilir. Hastalar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir ya da yatalak hâle gelebilir.
Katı kişi sendromu; otoimmün, paraneoplastik ve idiyopatik olmak üzere üç grupta sınıflandırılır. Otoimmün tip, genellikle tip 1 diyabetin yanı sıra tiroidit, vitiligo ve pernisiyöz anemi gibi diğer otoimmün bozuklukların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Çok nadir görülen paraneoplastik tip ise genellikle meme kanseri ile ilişkilidir. Bununla birlikte kolon, böbrek, tiroit veya akciğer kanseri ya da Hodgkin lenfoma hastalıkları ile ortaya çıkabilir.
Stiff Person (Katı Kişi) Sendromu Neden Olur?
Katı kişi sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte bozukluğun, bağışıklık sisteminin sağlıklı hücrelerini hedef alan anormal otoimmün bir hastalığın sonucu olduğu kabul edilir. Bazı durumlarda diğer otoimmün bozukluklarla birlikte ortaya çıkar.
Bu duruma sahip birçok kişi, glutamik asit dekarboksilaz (GAD) adı verilen bir enzimi hedef alan antikorlar üretir. GAD, bazı nöronlarda bulunan bir proteindir. Kas hareketini kontrol etmekten sorumlu olan gama aminobütirik asit (GABA) üretimine yardımcı olur. Yaygın kanıya göre, katı kişi sendromu olan kişiler, GAD enzimine saldıran bir bağışıklık sistemine sahiptir. Bu da vücuttaki GABA seviyelerinin azalmasına neden olur. Bununla birlikte GAD enziminin katı kişi sendromunun gelişiminde tam olarak nasıl bir rol oynadığı hala bilinmemektedir.
Stiff Person (Katı Kişi) Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Katı kişi sendromunun klinik belirtileri multipl skerloz, Parkinson hastalığı, fibromiyalji gibi bazı hastalıklarla benzerdir. En yaygın görülen semptomlar, sırt ve uzuvlar dahil olmak üzere gövde kaslarında sertlik, katılık ve spazmlardır. Kas spazmların sertliği, şiddeti ve seyri kişiden kişiye değişebilir. İlk başta kas sertliği geçici olabilir ancak zamanla sabit hâle gelebilir. Gövde ve karında başlayarak daha az oranda bacaklara ve kollara ilerleyebilir.
Çoğu kişide görülen yaygın belirtiler şu şekildedir:
* Gövde kaslarında sertlik
* Üst ve alt uzuvlarda sertlik
* Ağrılı kas spazmları
* Dönme ve eğilmede zorluk çekme
* Kambur durma
* Yürümede zorluk
* Düşme
Erken evrelerde, sırt kaslarındaki sertliğinin şiddeti hafif olabilir. Hem spazmlar hem de katılık, günden güne değişiklik gösterebilir. Kas spazmları kısa olabilir; yalnızca birkaç dakika sürebilir. Bununla birlikte, diğer zamanlarda saatlerce veya günlerce sürerken şiddetli ağrıya neden olabilir. Dalgalanmalar ilaçlardan, aktivitelerden ve diğer müdahalelerden etkilenebilir.
Sertlik, kas spazmları ile aynı hızda veya yoğunlukta ilerlemek zorunda değildir. Semptomların sabit göründüğü dönemler ve kötüleşmenin daha belirgin ve hızlı olduğu başka zamanlar olabilir. Bununla birlikte, çoğu kişide uzun vadede sertlik ve kas spazmlarında kötüleşme görülür.
Sertlik, uzuvları farklı bir ölçüde etkilerken yürüyüşün dengesiz olmasına neden olabilir. Kişiler düşmeye ve yaralanmaya daha yatkın hâle gelir. Bazen günlük hareketleri gerçekleştirmek daha zor olur. Bir yürüteç veya tekerlekli sandalye dahil olmak üzere çeşitli yardımcı aletler gerekebilir.
Hastalığın ileri evresinde yüz kasları da etkilenebilir. Bazı kişiler ayrıca intravenöz kas gevşetici gerektiren şiddetli ve uzun süreli spazmlar yaşayabilir. Nadir durumlarda, sendrom solunum kaslarını da etkileyebilir.
Çeşitli uyaranlar nedeniyle sosyal ve fiziksel olarak kısıtlanan kişilerde bazı zihinsel ve psikolojik semptomlar da gelişebilir:
* Endişe
* Stres
* Depresyon
* Açık alan korkusu
* Spazmlara neden olabilecek belirli uyaranlarla ilgili fobiler
Düşme riski kaygıyı artırırken isteksizliğe veya evden ayrılma korkusuna yol açabilir. Kronik ağrı ve azalan hareketlilikle yaşamak ve bununla başa çıkmak da önemli sorunlara yol açabilir.
Stres, semptomların aniden veya belirli bir süre içinde kötüleşmesine neden olabilir. Bazı kişiler için ani yüksek sesler, çarpma gibi beklenmedik fiziksel temaslar ya da sadece soğuk hava durumu kötüleştirebilir. Bu durum tahmin edilemez olduğu gibi değişkendir. Bu uyaranlar bir gün sorun yaratsa da ertesi gün herhangi bir etki yaratmayabilir. Ayrıca, ilaçlardaki veya diğer tedavilerdeki değişiklikler bazen istemeden semptomları kötüleştirebilir.
Kaynak:
Medicana
