Genetik bir yazgı mı, nörolojik bir ceza mı? Huntington hastalığı, nesiller boyu bedenle birlikte kaderi de kemiren bir hastalık.
Huntington hastalığı, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici ve kalıtımsal bir beyin hastalığıdır. Genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar; özellikle beynin hareketleri, bilişsel yetileri ve davranışları kontrol eden bölgelerini etkiler. Hastalık, ismini 1872’de ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor George Huntington’dan alır.
Hastalık, HTT adlı gendeki CAG nükleotid tekrarlarının anormal şekilde artmasıyla meydana gelir. Bu tekrar sayısı ne kadar fazlaysa, hastalığın başlangıç yaşı o kadar erkendir. Çoğunlukla 30–50 yaş arasında belirti vermeye başlar ve giderek ağırlaşır. Ne yazık ki henüz kesin bir tedavisi yoktur.
19. yüzyılda “Huntington’ın koreası” olarak tanımlanan hastalık, zamanla yalnızca istemsiz hareketlerle değil, aynı zamanda zihinsel bozulmalar ve kişilik değişiklikleriyle de ilişkilendirildi. Kore terimi, hastalığın yol açtığı kıvrımlı ve ani hareketlerden gelir (koreografiye isim veren “chorea” da aynı kökten gelir).
20. yüzyıl boyunca, özellikle tıp genetiğinin gelişmesiyle birlikte Huntington hastalığının kalıtımsal yapısı netleşti. 1993 yılında HTT genindeki mutasyon tanımlandı ve genetik testler yaygınlaştı. Bu gelişme, hem erken tanı imkânı sundu hem de etik sorunları beraberinde getirdi: Genetik yatkınlık taşıyan bir birey hastalığın kesin olarak çıkacağını bilirse, ne yapmalıydı?
Bugün Huntington hastalığı, genetik danışmanlık, destek grupları ve bakım protokolleriyle yönetilmeye çalışılan, ancak hâlâ çaresi bulunamamış bir “aile hastalığı” olarak tanımlanır.
Huntington hastalığı kalıtsal mıdır?
Evet. Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır; yani hastalıklı bir ebeveynden miras kalan tek bir mutasyonlu gen bile hastalığın gelişmesi için yeterlidir. Eğer bir ebeveyn taşıyıcıysa, çocuklarının hastalığı miras alma riski %50’dir.
Belirtileri nelerdir?
İlk belirtiler arasında kontrolsüz kas hareketleri (korea), koordinasyon bozuklukları, unutkanlık, depresyon, kişilik değişiklikleri ve karar verme zorluğu bulunur. Zamanla hastalık ilerledikçe hareketler yavaşlar, zihinsel işlevler geriler ve birey bağımsız yaşama yetisini kaybeder.
Genetik test ne zaman yapılmalıdır?
Risk altındaki bireyler için genetik testler önerilir; ancak bu testler ciddi psikolojik ve etik sonuçlar doğurabileceği için öncesinde genetik danışmanlık şarttır. Bazı kişiler, sonucu bilmemeyi tercih eder.
Tedavisi var mı?
Henüz hastalığın seyrini tamamen durduran ya da tersine çeviren bir tedavi yoktur. Ancak semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için fizik tedavi, psikoterapi, ilaç tedavisi gibi yöntemler uygulanır. Araştırmalar özellikle gen susturma (gene silencing) gibi alanlarda ilerleme kaydetmektedir.
Huntington hastalığı toplumda ne kadar yaygın?
Nadir bir hastalıktır. Ortalama olarak her 10.000 kişiden biri etkilenir. Ancak belirli ailelerde yoğunlaşması, onu “sessiz ama kalıcı” bir tehdit hâline getirir. Toplumdaki görünürlüğü düşüktür; çoğu zaman hastalar ya yanlış teşhis alır ya da damgalanmaktan çekinir.
Televizyon ve sinema, zaman zaman Huntington hastalığını dramatik anlatılar için kullanmıştır. House M.D. dizisindeki doktor Remy “Thirteen” Hadley karakteri, bu hastalığın taşıyıcısıdır ve hastalıkla baş etme süreci dizi boyunca işlenir.
Paul Schrader’ın First Reformed (2017) filminde olmasa da The Lion in Winter gibi bazı edebi eserlerde güçten düşen bir kralın zihinsel çöküşü, izleyicide Huntington’ı çağrıştıran izlenimler bırakabilir. Julian Barnes’ın Bir Son Duygusu romanı da, doğrudan isim vermese de, kalıtımsal rahatsızlıkların karakter belleğiyle nasıl iç içe geçtiğini sorgular.
Ayrıca çeşitli belgeseller (örneğin Do You Really Want to Know?) Huntington hastalığına sahip bireylerin yaşam öykülerine yer vererek toplumsal farkındalık yaratmayı amaçlar.
Huntington hastalığı, yalnızca sinir hücrelerini değil; aile bağlarını, bireysel kararları ve insanın gelecekle kurduğu duygusal ilişkiyi de etkileyen bir hastalıktır. Kalıtsallığı nedeniyle, taşıyıcı birey yalnızca kendi değil çocuklarının da kaderini düşünmek zorunda kalır. Bu yönüyle Huntington, tıbbî olduğu kadar varoluşsal bir sorudur. İnsanın “bilecek olsaydım, ne yapardım?” sorusunu kendi bedeninde yaşamasıdır.
► HİPOTERMİ
► SEPTİK ŞOK
► ETİK
► NÖROBİLİM
► BEDEN POLİTİKALARI
► AKUPUNTUR
