BİR tür kalıtsal sendrom; cücelik boyutuna varabilen bir gelişme geriliği söz konusudur. Alın geniş ve bombelidir. Saç kılları incedir. Yüz kasları gevşektir. Kulak kepçeleri aşağıda yerleşmiştir. Gözler -aşağı doğru- çekiktir. Damak çukurdur ve çoğu kez yarık da içerir. Süt dişlerinde sürme gecikmesi ve her iki diş grubunda sayısal azlık saptanır. Dişler kürek biçimindedir. Deri incedir, tırnakların yapısı bozuktur.
Psikomotor gelişmede gerilik ve zeka geriliği bulgularının yanı sıra agresyona eğilim ve hiperaktif davranışlar saptanır.
