ELASTİN bulunduğu dokulara (Damarlar, deri, akciğerler ve diğer esnek dokular) esneklik (elastikiyet) sağlar. Bu esnekliğe karşı dengeyi sağlamak, yani dokunun yırtılmasını engellemek için aynı dokularda genel olarak kollajen molekülünde rastlanmaktadır.
Elastin fibroblast hücreleri tarafından üretilen yapısal bir proteindir. En çok bağ dokusunun hücrelerarası maddesinde yer almaktadır. Proteolizi yine fibroblastlar tarafından sağlanır.
Elastin bulunduğu dokulara (Damarlar, deri, akciğerler ve diğer esnek dokular) esneklik (elastikiyet) sağlar. Bu esnekliğe karşı dengeyi sağlamak, yani dokunun yırtılmasını engellemek için aynı dokularda genel olarak kollajen molekülünde rastlanmaktadır.
Bazı hastalıklar elastin proteinin bozulması veya yokluğu ile ilişkilidir:
* Williams sendromu’unda eksik olan 25 genden biri elastindir ve bu sendromda görülen bağ doku ve kardiovasküler bozukluklara neden olur.
* Alfa-1-antitripsin eksikliği, elastinin proteazlar tarafından yıkımına ve Akciğer anfizemi’ne yol açar.
* Marfan sendromu’u fibrillin geni FBN1’deki bir mutasyondan kaynaklanır, bunun sonucu meydana gelen bir enflamasyon reaksiyonunda elastin molekülleri proteolize uğrar.
* Autosomal Dominant Cutis Laxa(ADCL) genellikle elastinELN genindeki 3′-terminus bolgesindeki (frameshift) cerceve kaymasi mutasyonlari sonucu olusan konnektif doku hastalığıdır.
* Supravalvular aortic stenois (SVAS) elastin genindeki fonksiyon kaybedici (loss-of-function) mutasyonlar sonucu meydana gelen bir kalp hastalığıdır.
