1965’TE Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmış, nadir görülen bir nörolojik rahatsızlıktır. UBE3A adlı bir genin eksik veya hatalı olması durumunda ortaya çıkar.
Angelman Sendromu, 10 bin ile 40 bin doğumda bir görülen; şiddetli zihinsel engel, öğrenme güçlüğü, epilepsi, dengesizlik, sıçrayıcı hareketler, kolay gülümseme, konuşmama ve bazı dış görünüş özellikleriyle karakterize genetik bir sendromdur.
Angelman Sendromu Neden Olur?
Angelman Sendromlu 15 numaralı kromozomun sıklıkla anneden gelen kopyasındaki bir bölgenin kopması Angelman Sendromu’na neden olur. Angelman sendromu nadiren ailesel bir durum olarak ortaya çıkar. Genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılmış bir durum olur.
Angelman Sendromu Testi Nedir?
Tanıda ilk aşama klinik genetik değelendirme ve DNA metilasyon çalışması ile gerçekleşir. DNA metilasyon çalışması kliniği sendrom ile uyumlu vakalarda yüzde 80 tanıyı doğrular. Metilasyon testiyle tanı konulamadıysa rahatsızlığa neden olan diğer moleküler mekanizmalara yönelik moleküler tetkikler yapılır. Bilinen diğer mekanizmalarla birlikte, günümüzde genetik laboratuvar testlerle sendromun klinik özelliklerini gösteren kişilerin yüzde 90’ına tanı konulabilir. Ailenin sonraki hamileliğinde tekrar etme riskinin belirlenebilmesi için angelman sendromu tanısı konulan çocukta hangi mekanizma ile bu durumun meydana geldiğinin bilinmesi gerekir. Örneğin, angelman sendromluların yüzde 70’inde anneden gelen kopyanın kopması durumunun sonraki hamilelikte tekrarlama olasılığı yüzde 1-2’dir.
Angelman Sendromlu Kişilerin Özellikleri Nedir?
Gözlerdeki pigment eksikliği, göz kayması ve görme bozukluğu gibi problemlere neden olabilir. Bebeklikten itibaren iletişime açık ve insanlara yakındırlar. Dikkat sürelerinin kısa olması, etkileşim ve iletişimi olumsuz yönde etkiler. AS’li, çocukların tamamı, konuşma problemine sahiptir.
Angelman Sendromlu Kişi İyileşir Mi?
Angelman sendromunda nedene yönelik kesin bir tedavi yoktur. Angelman sendromlu çocukların yaşam beklentileri normal sınırlardadır.
Angelman Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Hastalara uygulanan mevcut tedavi uygulamaları, semptomatik tedavi ve bazı destekleyici uygulamalardır. Tedavi; özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedaviyi içerir. Angelman sendromlu hastalar yürüme ve hareketle ilgili sorunlar yaşayabilir.
Angelman Sendromu Bir Tür Otizm Midir?
Hastalara uygulanan mevcut tedavi uygulamaları, semptomatik tedavi ve bazı destekleyici uygulamalardır. Tedavi; özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedaviyi içerir. Angelman sendromlu hastalar yürüme ve hareketle ilgili sorunlar yaşayabilir.
